List do redakcji

Letter to the editor

Szanowny Panie Profesorze

Z zainteresowaniem przeczytałem opis przypadku zespołu Proteus w ostatnim numerze Przeglądu Pediatrycznego (1). Prawdopodobnie w piśmiennictwie polskim rzeczywiście nie ma opisu zespołu Proteus. Jednakże, przypadek zespołu obecnie określanego jako zespół Proteus opublikowaliśmy wraz z Bogusławem Pawlaczykiem 25 lat temu w amerykańskiej publikacji poświęconej diagnostycznie trudnym zespołom wad wrodzonych (w załączeniu ksero, oryginału nie mogę znaleźć) pod dziwnym tytułem, nadanym przez redakcję: "Hypertrophied lumbar and muscular atrophy" (2). Pacjentka, 7,5-letnia, urodziła się jako pierwsze dziecko 31-letnich rodziców. U matki w czasie ciąży stwierdzono nadciśnienie tętnicze w pierwszym trymestrze, ale nie podano żadnych leków, nie wykazano ekspozycji toksycznej lub radiacyjnej. Pacjentka miała zdrową młodszą siostrę. Hipertrofię prawej kończyny dolnej zauważono w wieku 3 miesięcy, od tego czasu różnice kształtu i wielkości kończyn stopniowo powiększały się. Przy przyjęciu do Instytutu Pediatrii w Poznaniu masa ciała dziewczynki była poniżej 3 percentyla, a wzrost na 80 percentylu, gdy stała na prawej nodze. Długość prawej kończyny dolnej wynosiła 65 cm, lewej kończyny dolnej - 49 cm; obwód prawego kolana - 35 cm, obwód lewego kolana - 21 cm; długość prawej stopy - 24 cm, lewej stopy -16 cm.
Na skórze w prawej okolicy pachowej i okolicy lędźwiowo-krzyżowej stwierdzono przebarwienia i nadmierne rogowacenie, łatwo usuwalne przez zdrapanie. Tkanka podskórna była słabo rozwinięta. Zaniki mięśniowe były uogólnione. Stwierdzono także: zez zbieżny naprzemienny, prawidłowe dno oczu, powiększenie łechtaczki i prawej wargi sromowej mniejszej. Rozwój umysłowy był prawidłowy. Z prawego kanału słuchowego zewnętrznego usunięto wtedy włókniak, który powodował ropny wyciek. Dwa miesiące później ponownie usunięto guz z prawego kanału słuchowego tym razem badanie histopatologiczne wykazało kostniak i torbiel epitelialną. Zdjęcia rtg prawej stopy wykazały osteoporozę z nieregularnym, torbielowo-chrzęstnym rozrostem kości oraz dużym włóknistym przerostem tkanek miękkich. Zdjęcia rtg prawego kolana wykazały kalafiorowaty rozrost rzepki z wtrętami uwapnionej chrząstki, także obecnymi w tkankach miękkich poniżej kolana. Stwierdzono proporcjonalne powiększenie kości długich prawej kończyny dolnej z niewielkiego stopnia osteoporozą wydłużonej i wygiętej strzałki. Stawy biodrowe były asymetryczne z powodu przerostu prawej kończyny dolnej i prawej kości biodrowej. Arteriografia prawej kończyny dolnej nie wykazała nieprawidłowości naczyniowych.
 

W badaniu EMG stwierdzono zmiany w następstwie wtórnego zaniku mięśni oraz uszkodzenie typu miogennego, prawdopodobnie wtórne wobec ograniczonej aktywności ruchowej. Niektóre stwierdzone u pacjentki objawy kliniczne i radiologiczne mogły sugerować zespół Jaffe-Lichtenstein, chorobę Olliera, mnogie wyrośle kostne, typ osteohypertroficzny zespołu Klippel-Trenaunay. Całość obrazu klinicznego nie pozwalała jednak na postawienie tych rozpoznań.
Z przynależności opisanych nieprawidłowości do zespołu Proteus zdałem sobie sprawę w 1988 r. po przeczytaniu artykułu "The Proteus Syndrome: the Elephant Man diagnosed" (3). Rok wcześniej widziałem opisaną przez nas pacjentkę, w tym czasie już 22-letnią, która została przyjęta do Instytutu Ginekologii i Położnictwa w Poznaniu z powodu krwawienia z dróg rodnych. Jej prawa kończyna dolna była amputowana w wieku 8 lat w 1/3 dolnej uda. W wieku 11 i 17 lat pacjentka miała ponownie usunięte kostniaki z prawego kanału słuchowego, a w wieku 20 lat kostniak (?) z lewej pięty. Twarz pacjentki była w znacznym stopniu asymetryczna, z prawą stroną większą. W tych miejscach na skórze, gdzie u pacjentki w wieku 7,5 lat stwierdziliśmy przebarwienia i nadmierne rogowacenie, tym razem stwierdziłem rozległe, jednolite zmiany brodawkowate. Tkanka podskórna i mięśnie były słabo rozwinięte. Brodawczaki szyjki macicy były początkowo wycinane i leczone krioterapią, a następnie wykonano usunięcie macicy.

 

Piśmiennictwo:
1. Dębek K., Szczepański M., Kirejczyk J.K. Zespół Proteus - opis przypadku. Prz.
Pediatr. 2002, 32 (4), 334-337
2. Pawlaczyk B., Sioda T. Hypertrophied lumbar and muscular atrophy. Syndrome
identification 1976, 4 (1), 2-4
3. Tibbles J.A.R., Cohen jr M.M. The Proteus Syndrome: the Elephant Man diagnosed.
BMJ, 293, 13 1986, 683-685

 

Z wyrazami szacunku i poważania,
Dr med. Tomasz Sioda
Ordynator Oddziału Noworodkowego z Pododdziałem
Intensywnej Opieki Szpitala Wojewódzkiego w Poznaniu
 

Adres Redakcji:       Editorial Office:

Instytut Pediatrii UM w Łodzi, 91-738 Łódź, ul. Sporna 36/50 tel. (42) 656  29  81, 656  70  82, fax (42) 656  1 8  74

e-mail: pp@csk.am.lodz.pl, http://pp.am.lodz.pl